índrome de Notochord dividida com fístula entérica dorsal em um recém-nascido masculino: um relato d
MS, M. Ch.) (Professor Associado de Cirurgia Pediátrica), ** (MD) (Professor e Chefe, Departamento de Radiodiagnóstico e Imagem) Dept. de Cirurgia Pediátrica, Radiodiagnóstico e Imaging Gandhi Medical College & Associados Kamla Nehru & Hamidia Hospitais Bhopal, Madhya Pradesh462 001 (Índia)
Endereço para correspondência :
Dr. Rajendra K Ghritlaharey, MS (Gen Surg), M. Ch. (Paed Surg), Professor Associado FAIS, Departamento de Cirurgia Pediátrica, Gandhi Medical
College & Associados Kamla Nehru &
Hamidia Hospitais Bhopal, Madhya
Pradesh 462 001 (Índia) Telefone No. 91-55-4050571 (R), 4050261 (O) E -mail:
drrajendrak1@rediffmail.com
Abstrato
A síndrome de notocorda de Split (SNN) é uma anomalia congênita extremamente rara e 33 desses casos já foram relatados na literatura até o momento. Destes 33 casos de SNS; 20 apresentavam fístula entérica dorsal associada. Estamos relatando aqui um recém-nascido masculino de 2,5 kg, nascido normalmente no hospital, para uma mãe Gravida II Para I de 24 anos. O exame clínico e as investigações revelaram SNS associado a hidrocefalia (malformação de Arnold Chiari), meningomielocele torácica e fístula dorsal entérica logo abaixo da meningomielocele. Ele também havia associado ânus imperfurado, hérnia inguinal direita redutível e transposição penoscrotal. A correção do estágio da doença foi planejada. A herniotomia inguinal direita e a colostomia da alça sigmoide foram realizadas no 14º dia de idade como primeira etapa da operação. Seu pai estava relutante em continuar a operação no momento, portanto, ele foi dispensado a pedido após uma semana de operação. A razão para relatar o caso é sua raridade.Palavras-chaveMalformação anorretal, fístula entérica dorsal, defeitos do tubo neural, disrafismo espinhal, síndrome de notocórdio de Split
Como citar este artigo:
GHRITLAHAREY RK, SÍNDROME DE MALIK R. SPLIT NOTOCHORD COM FÉRULA DORSAL EM UM NEONATO MASCULINO: UM RELATO DE CASO. Jornal de Pesquisa Clínica e Diagnóstica [serial on-line] 2009 outubro [citado: 2018 29 de agosto]; 3: 1797-1800. Disponível em
http://www.jcdr.net/back_issues.asp?issn=0973-709x&year=2009&month=October&volume=3&issue=5&page=1797-1800&id=571
IntroductionSplit notochord syndrome is an extremely rare congenital malformation associated with anomalies of the vertebral column, gastrointestinal tract and central nervous system (1),(2),(3). Twenty cases of SNS associated with dorsal enteric fistula have been reported in literature till date (10). Present report describes a newborn male of SNS associated with hydrocephalus, thoracic meningomyelocele, dorsal enteric (colonic) fistula, imperforate anus, right inguinal hernia and penoscrotal transposition.
Case Report
One day old, 2.5 kg, male child was admitted in the department of paediatric surgery with multiple congenital anomalies. He was delivered normally at district hospital to a Gravida II Para I, 24 years old mother on April 30, 2009. The pregnancy & hospital delivery were uneventful. There was no history of infection, intake of any teratogens, drugs or exposure to radiation etc in antenatal period. Clinical examination revealed hydrocephalus, thoracic meningomyelocele, dorsal enteric fistula just below the meningomyelocele and fistula was draining faeces There was associated reducible right inguinal hernia, imperforate anus, and transposition of the scrotum(Table/Fig 1)(Tabela / fig 1a, 1b e 1c). Ele está movendo os dois membros inferiores normalmente e clinicamente não há déficit neurológico detectado. Ele também estava passando urina bem em fluxo.A radiografia simples da coluna vertebral sugere a divisão completa das vértebras da madeira e do sacro e também mostra as alças intestinais preenchidas com gás na região escroto-escrotal direita (hérnia inguinal direita) (Tabela / Figura 2) . A ultrassonografia de cabeça mostrou hidrocefalia e malformação de Arnold Chiari II, que também foi confirmada na cabeça de tomografia computadorizada (TC). A tomografia computadorizada (TC) do abdome e da coluna vertebral mostrou divisão completa de todas as vértebras da madeira e sacro com duplicação completa da notocorda também (Tabela / Fig. 3). The kidney, liver, spleen etc were all in normal position. Fistulography was done through dorsal enteric stoma to delineate the fistula which confirmed the communication with the colon without any connection to the bladder, etc. The dye containing large intestine was also seen in the inguino scrotal area on the right side (Table/Fig 4)(Tabela / fig. 4a, 4b). Este filme de estudo de corante também delineia muito bem a divisão completa das vértebras da madeira e do sacro. Planejamos a correção da doença em etapas. Como primeiro estágio; herniotomia inguinal direita e colostomia da alça sigmoide foram realizadas no 14º dia de vida. Ele desenvolveu herniação para estomalótica do intestino no 4º pós-operatório, necessitou de intervenção cirúrgica e depois disso ele se saiu bem. Planejamos a derivação ventrículo-peritoneal e a excisão e reparo de meningomielocele como segundo estágio de operação antes da alta, mas os pais estavam relutantes em continuar a operação no momento, então ele recebeu alta a pedido após uma semana.
Discussão
Fenda completa da coluna vertebral associada ao trato gastrointestinal e anomalias do sistema nervoso central é conhecida como síndrome de notocorda dividida e é uma forma extremamente rara de disrafismo espinhal (1) , (2) , (3) . O nome SNS foi proposto por Bentley e Smith em 1960 e também é conhecido como espinha bífida posterior, espinha bífida combinada, fístula neurentérica e fístula dorsal entérica (3) . Jesus LS e Franca CG (2004) conseguiram pesquisar apenas 25 casos de SNS na literatura (3) . A busca na Internet revelou mais 8 relatos de caso de SNS na literatura, perfazendo um total de 33 até julho de 2009, excluindo o presente caso (3) ,, (4) , (5) ,(6) , (7) , [8, (9) , (10) . Apenas um caso foi descoberto em um adulto e outros em recém-nascidos e crianças jovens e relatado tanto em homens como em mulheres (1) , (2) , (3) , (4) , (5) , (6) , ( 7) , [8, (9), (10) , (11) .SNS is frequently associated with vertebral anomalies (anterior and posterior spina bifida, butterfly vertebrae, complete duplication), central nervous system anomalies (meningocele, meningomyelocele, hydrocephalus, neurenteric cysts, duplicated spine or spinal canal sometimes with duplicated spinal cords), gastrointestinal tract anomalies (dorsal enteric fistula, imperforate anus, diverticulum, enteric cysts, atresia, intestinal duplication), and genitourinary system anomalies (penoscrotal transposition, epispadias, exstrophy of bladder, etc) (2),(3),(4), (7).
Twenty cases of SNS associated with dorsal enteric fistula have been described in the literature (1), (3), (4) , (10) , (12) . Nove dos 33 casos de SNS também tinham associado má formação de ânus / anorretal não perfurada, excluindo nosso caso [3,] (4), (10) . A localização da fístula intestinal varia de caso para caso e pode ser encontrada no íleo distal, no ceco ou no cólon, mas mais frequentemente localizada no intestino grosso (3) , (4) , (12) . Nosso caso também apresentava ânus imperfurado e a localização da fístula entérica dorsal era no intestino grosso.
Os achados ultrassonográficos pré-natais dependem da lesão e das anomalias associadas e podem sugerir o diagnóstico pré-natal de síndrome de notocorda dividida em alguns casos [2, 4, 13]. Investigações pré-operatórias são necessárias para identificar e delinear a extensão da doença e o sistema envolvido para o caso particular. Inclui radiografia simples da coluna, ultrassonografia e tomografia computadorizada do abdome, cabeça e coluna. Um estudo de ressonância magnética pode ser necessário para uma avaliação mais aprofundada do caso. Outras investigações como a fistulografia; MCU, etc são necessários em alguns casos, dependendo da necessidade (3) , (4) , (5) , (6) , (10) .
O tratamento de um caso de SNS associado a fístula entérica dorsal varia de caso para caso, uma vez que as anomalias associadas e o sistema envolvido variam. portanto, a gestão deve ser individualizada. Considera-se também que o procedimento de estadiamento é necessário para a correção adequada das anomalias (3) , (4) , (10) , (14) .
In our case we planned for correction of the disease in stages as; (a) sigmoid colostomy and right inguinal herniotomy, (b) ventriculo-peritoneal shunt for hydrocephalus, meningomyelocele excision and repair, (c) disconnection of the dorsal enteric fistula, (d) definitive procedure for anorectal malformation (imperforate anus), followed by colostomy closure and (e) correction of penoscrotal transposition. The first stage of operation; sigmoid colostomy and right inguinal herniotomy was done in our case on 14th day of age. As the parents were very much reluctant for more operation at present so he was discharged on request.
Few survivals have been reported of cases with SNS, but the over all prognosis of a patient with SNS depends on the associated anomalies and extend of the lesions [2 ],(3),(4) , (10) , (14) .
Consentimento
Todas as fotografias apresentadas neste artigo foram obtidas após consentimento informado dos pais da criança.
Referências
1.Akgur FM, Ozdemir T, Olguner M., Erbayraktar S, et al. Um caso de síndrome de notocorda dividida: presença de divertículo entérico dorsal adjacente à fístula entérica dorsal. J. Pediatr Surg 1998; 33: 1317-192.Philippe J. Split notochord syndrome 2001-03-30-14 www.TheFetus.net Disponível em: http://www.thefetus.net/page.php?id=443
3.Jesus LE, França CG. A rare variant of neuroenteric cyst: split notochord syndrome. J Pediatr (Rio J) 2004 ; 80 :77-80
4.Agangi A, Paladini D, Bagolan P, Maruotti GM, et al. Variante da síndrome de notocorda de Split: achados pré-natais e manejo neonatal. Prenat Diagn 2005; 25:23 -275.Tsuchida S, Takahashi T, Noguchi A, Takahashi I, e outros. Síndrome de notocorda dividida: duplicação ileal causando episódios intermitentes de vômitos. Tohoku J Exp Med 2006; 209: 379-826.Hishiki T, Ohsone Y, Tatebe S, Kawarasaki H, e outros. Caso neonatal de duplicação toracoabdominal associada à hérnia diafragmática congênita direita, ausência de veia cava inferior e shunt portoazigótico congênito: etiopatogênese e tratamento cirúrgico. J Pediatr Surg 2006; 41: e21-247.Van Ramshorst GH, MH Lequin, GM Mancini, van de Ven CP. Um caso de síndrome de notocorda dividida: uma criança com fístula neuroentérica apresentando meningite. J Pediatr Surg 2006; 41: e19-238.Schurink M, van Herwaarden-Lindeboom MY, Coppes MH, Veldhuizen AG, et al. Neurenteric cyst--a case report of this rare disorder. J Pediatr Surg 2007;42:e 5-7
9.Kumakura A, Takahara T, Asada J, Matsukawa Y, et al. Split notochord syndrome with congenital unilateral Horner's sign. Pediatr Neurol 2008 ;38:47-49
10.Asagiri K, Yagi M, Tanaka Y, Akaiwa M, et al. A case of split notochord syndrome with congenital ileal atresia, the total absence of a colon, and a dorsal enteric cyst communicating to the retroperitoneal isolated ceca with a vesical fistula Pediatr Surg Int 2008; 24:1073-77
11.Kurisu A, Kawachi Y, Maruyama H, Kuwabara N. Split notochord syndrome in an adult presenting with colonic duplication. Report of a case. Dis Colon Rectum 1992 ;35:78-81
12.Kanmaz T, Demirbilek S, Ozturk A, Baykara S, et al. A síndrome de notocorda dividida com fístula entérica dorsal. Indian J Pediatr 2002; 69: 729-3013.Almog B, Leibovitch L, Achiron R. Síndrome de notocorda de Split - diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal. Prenat diagn 2001; 21: 1159-6214.Dindar H, Kanmaz T, Cakmak M, Sava C e outros. A síndrome de notocorda dividida com fístula entérica dorsal, meningomielocele e ânus imperfurado. Turk J Pediatr 1999; 41: 147-50
Endereço para correspondência :
Dr. Rajendra K Ghritlaharey, MS (Gen Surg), M. Ch. (Paed Surg), Professor Associado FAIS, Departamento de Cirurgia Pediátrica, Gandhi Medical
College & Associados Kamla Nehru &
Hamidia Hospitais Bhopal, Madhya
Pradesh 462 001 (Índia) Telefone No. 91-55-4050571 (R), 4050261 (O) E -mail:
drrajendrak1@rediffmail.com
Abstrato
A síndrome de notocorda de Split (SNN) é uma anomalia congênita extremamente rara e 33 desses casos já foram relatados na literatura até o momento. Destes 33 casos de SNS; 20 apresentavam fístula entérica dorsal associada. Estamos relatando aqui um recém-nascido masculino de 2,5 kg, nascido normalmente no hospital, para uma mãe Gravida II Para I de 24 anos. O exame clínico e as investigações revelaram SNS associado a hidrocefalia (malformação de Arnold Chiari), meningomielocele torácica e fístula dorsal entérica logo abaixo da meningomielocele. Ele também havia associado ânus imperfurado, hérnia inguinal direita redutível e transposição penoscrotal. A correção do estágio da doença foi planejada. A herniotomia inguinal direita e a colostomia da alça sigmoide foram realizadas no 14º dia de idade como primeira etapa da operação. Seu pai estava relutante em continuar a operação no momento, portanto, ele foi dispensado a pedido após uma semana de operação. A razão para relatar o caso é sua raridade.Palavras-chaveMalformação anorretal, fístula entérica dorsal, defeitos do tubo neural, disrafismo espinhal, síndrome de notocórdio de SplitComo citar este artigo:
GHRITLAHAREY RK, SÍNDROME DE MALIK R. SPLIT NOTOCHORD COM FÉRULA DORSAL EM UM NEONATO MASCULINO: UM RELATO DE CASO. Jornal de Pesquisa Clínica e Diagnóstica [serial on-line] 2009 outubro [citado: 2018 29 de agosto]; 3: 1797-1800. Disponível em
http://www.jcdr.net/back_issues.asp?issn=0973-709x&year=2009&month=October&volume=3&issue=5&page=1797-1800&id=571
IntroductionSplit notochord syndrome is an extremely rare congenital malformation associated with anomalies of the vertebral column, gastrointestinal tract and central nervous system (1),(2),(3). Twenty cases of SNS associated with dorsal enteric fistula have been reported in literature till date (10). Present report describes a newborn male of SNS associated with hydrocephalus, thoracic meningomyelocele, dorsal enteric (colonic) fistula, imperforate anus, right inguinal hernia and penoscrotal transposition.Case Report
One day old, 2.5 kg, male child was admitted in the department of paediatric surgery with multiple congenital anomalies. He was delivered normally at district hospital to a Gravida II Para I, 24 years old mother on April 30, 2009. The pregnancy & hospital delivery were uneventful. There was no history of infection, intake of any teratogens, drugs or exposure to radiation etc in antenatal period. Clinical examination revealed hydrocephalus, thoracic meningomyelocele, dorsal enteric fistula just below the meningomyelocele and fistula was draining faeces There was associated reducible right inguinal hernia, imperforate anus, and transposition of the scrotum(Table/Fig 1)(Tabela / fig 1a, 1b e 1c). Ele está movendo os dois membros inferiores normalmente e clinicamente não há déficit neurológico detectado. Ele também estava passando urina bem em fluxo.A radiografia simples da coluna vertebral sugere a divisão completa das vértebras da madeira e do sacro e também mostra as alças intestinais preenchidas com gás na região escroto-escrotal direita (hérnia inguinal direita) (Tabela / Figura 2) . A ultrassonografia de cabeça mostrou hidrocefalia e malformação de Arnold Chiari II, que também foi confirmada na cabeça de tomografia computadorizada (TC). A tomografia computadorizada (TC) do abdome e da coluna vertebral mostrou divisão completa de todas as vértebras da madeira e sacro com duplicação completa da notocorda também (Tabela / Fig. 3). The kidney, liver, spleen etc were all in normal position. Fistulography was done through dorsal enteric stoma to delineate the fistula which confirmed the communication with the colon without any connection to the bladder, etc. The dye containing large intestine was also seen in the inguino scrotal area on the right side (Table/Fig 4)(Tabela / fig. 4a, 4b). Este filme de estudo de corante também delineia muito bem a divisão completa das vértebras da madeira e do sacro. Planejamos a correção da doença em etapas. Como primeiro estágio; herniotomia inguinal direita e colostomia da alça sigmoide foram realizadas no 14º dia de vida. Ele desenvolveu herniação para estomalótica do intestino no 4º pós-operatório, necessitou de intervenção cirúrgica e depois disso ele se saiu bem. Planejamos a derivação ventrículo-peritoneal e a excisão e reparo de meningomielocele como segundo estágio de operação antes da alta, mas os pais estavam relutantes em continuar a operação no momento, então ele recebeu alta a pedido após uma semana.Discussão
Fenda completa da coluna vertebral associada ao trato gastrointestinal e anomalias do sistema nervoso central é conhecida como síndrome de notocorda dividida e é uma forma extremamente rara de disrafismo espinhal (1) , (2) , (3) . O nome SNS foi proposto por Bentley e Smith em 1960 e também é conhecido como espinha bífida posterior, espinha bífida combinada, fístula neurentérica e fístula dorsal entérica (3) . Jesus LS e Franca CG (2004) conseguiram pesquisar apenas 25 casos de SNS na literatura (3) . A busca na Internet revelou mais 8 relatos de caso de SNS na literatura, perfazendo um total de 33 até julho de 2009, excluindo o presente caso (3) ,, (4) , (5) ,(6) , (7) , [8, (9) , (10) . Apenas um caso foi descoberto em um adulto e outros em recém-nascidos e crianças jovens e relatado tanto em homens como em mulheres (1) , (2) , (3) , (4) , (5) , (6) , ( 7) , [8, (9), (10) , (11) .SNS is frequently associated with vertebral anomalies (anterior and posterior spina bifida, butterfly vertebrae, complete duplication), central nervous system anomalies (meningocele, meningomyelocele, hydrocephalus, neurenteric cysts, duplicated spine or spinal canal sometimes with duplicated spinal cords), gastrointestinal tract anomalies (dorsal enteric fistula, imperforate anus, diverticulum, enteric cysts, atresia, intestinal duplication), and genitourinary system anomalies (penoscrotal transposition, epispadias, exstrophy of bladder, etc) (2),(3),(4), (7).Twenty cases of SNS associated with dorsal enteric fistula have been described in the literature (1), (3), (4) , (10) , (12) . Nove dos 33 casos de SNS também tinham associado má formação de ânus / anorretal não perfurada, excluindo nosso caso [3,] (4), (10) . A localização da fístula intestinal varia de caso para caso e pode ser encontrada no íleo distal, no ceco ou no cólon, mas mais frequentemente localizada no intestino grosso (3) , (4) , (12) . Nosso caso também apresentava ânus imperfurado e a localização da fístula entérica dorsal era no intestino grosso.
Os achados ultrassonográficos pré-natais dependem da lesão e das anomalias associadas e podem sugerir o diagnóstico pré-natal de síndrome de notocorda dividida em alguns casos [2, 4, 13]. Investigações pré-operatórias são necessárias para identificar e delinear a extensão da doença e o sistema envolvido para o caso particular. Inclui radiografia simples da coluna, ultrassonografia e tomografia computadorizada do abdome, cabeça e coluna. Um estudo de ressonância magnética pode ser necessário para uma avaliação mais aprofundada do caso. Outras investigações como a fistulografia; MCU, etc são necessários em alguns casos, dependendo da necessidade (3) , (4) , (5) , (6) , (10) .
O tratamento de um caso de SNS associado a fístula entérica dorsal varia de caso para caso, uma vez que as anomalias associadas e o sistema envolvido variam. portanto, a gestão deve ser individualizada. Considera-se também que o procedimento de estadiamento é necessário para a correção adequada das anomalias (3) , (4) , (10) , (14) .
In our case we planned for correction of the disease in stages as; (a) sigmoid colostomy and right inguinal herniotomy, (b) ventriculo-peritoneal shunt for hydrocephalus, meningomyelocele excision and repair, (c) disconnection of the dorsal enteric fistula, (d) definitive procedure for anorectal malformation (imperforate anus), followed by colostomy closure and (e) correction of penoscrotal transposition. The first stage of operation; sigmoid colostomy and right inguinal herniotomy was done in our case on 14th day of age. As the parents were very much reluctant for more operation at present so he was discharged on request.
Few survivals have been reported of cases with SNS, but the over all prognosis of a patient with SNS depends on the associated anomalies and extend of the lesions [2 ],(3),(4) , (10) , (14) .
Consentimento
Todas as fotografias apresentadas neste artigo foram obtidas após consentimento informado dos pais da criança.
Referências
1.Akgur FM, Ozdemir T, Olguner M., Erbayraktar S, et al. Um caso de síndrome de notocorda dividida: presença de divertículo entérico dorsal adjacente à fístula entérica dorsal. J. Pediatr Surg 1998; 33: 1317-192.Philippe J. Split notochord syndrome 2001-03-30-14 www.TheFetus.net Disponível em: http://www.thefetus.net/page.php?id=443
3.Jesus LE, França CG. A rare variant of neuroenteric cyst: split notochord syndrome. J Pediatr (Rio J) 2004 ; 80 :77-80
4.Agangi A, Paladini D, Bagolan P, Maruotti GM, et al. Variante da síndrome de notocorda de Split: achados pré-natais e manejo neonatal. Prenat Diagn 2005; 25:23 -275.Tsuchida S, Takahashi T, Noguchi A, Takahashi I, e outros. Síndrome de notocorda dividida: duplicação ileal causando episódios intermitentes de vômitos. Tohoku J Exp Med 2006; 209: 379-826.Hishiki T, Ohsone Y, Tatebe S, Kawarasaki H, e outros. Caso neonatal de duplicação toracoabdominal associada à hérnia diafragmática congênita direita, ausência de veia cava inferior e shunt portoazigótico congênito: etiopatogênese e tratamento cirúrgico. J Pediatr Surg 2006; 41: e21-247.Van Ramshorst GH, MH Lequin, GM Mancini, van de Ven CP. Um caso de síndrome de notocorda dividida: uma criança com fístula neuroentérica apresentando meningite. J Pediatr Surg 2006; 41: e19-238.Schurink M, van Herwaarden-Lindeboom MY, Coppes MH, Veldhuizen AG, et al. Neurenteric cyst--a case report of this rare disorder. J Pediatr Surg 2007;42:e 5-7
9.Kumakura A, Takahara T, Asada J, Matsukawa Y, et al. Split notochord syndrome with congenital unilateral Horner's sign. Pediatr Neurol 2008 ;38:47-49
10.Asagiri K, Yagi M, Tanaka Y, Akaiwa M, et al. A case of split notochord syndrome with congenital ileal atresia, the total absence of a colon, and a dorsal enteric cyst communicating to the retroperitoneal isolated ceca with a vesical fistula Pediatr Surg Int 2008; 24:1073-77
11.Kurisu A, Kawachi Y, Maruyama H, Kuwabara N. Split notochord syndrome in an adult presenting with colonic duplication. Report of a case. Dis Colon Rectum 1992 ;35:78-81
12.Kanmaz T, Demirbilek S, Ozturk A, Baykara S, et al. A síndrome de notocorda dividida com fístula entérica dorsal. Indian J Pediatr 2002; 69: 729-3013.Almog B, Leibovitch L, Achiron R. Síndrome de notocorda de Split - diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal. Prenat diagn 2001; 21: 1159-6214.Dindar H, Kanmaz T, Cakmak M, Sava C e outros. A síndrome de notocorda dividida com fístula entérica dorsal, meningomielocele e ânus imperfurado. Turk J Pediatr 1999; 41: 147-50
