Investigando o primeiro caso pediátrico de fenilcetonúria do Nepal
Departamento de BioquímicaManipal Faculdade de Ciências Médicas, Alturas Profundas Pokhara, Nepal
Endereço para correspondência :
Dr. Arun Kumar Msc Bioquímica Médica, PhD (Med) Professor Assistente, Departamento de BioquímicaManipal Faculdade de Ciências Médicas, Alturas Profundas Pokhara, Nepal
Como citar este artigo:
KUMAR A. INVESTIGANDO O PRIMEIRO CASO PEDIÁTRICO DE PHENYLKETONURIA DO NEPAL. Jornal de Pesquisa Clínica e Diagnóstica [serial on-line] 2008 agosto [citado: 2018 28 de agosto]; 2: 1028-1029. Disponível em
http://www.jcdr.net/back_issues.asp?issn=0973-709x&year=2008&month=August&volume=2&issue=4&page=1028-1029&id=290
IntroduçãoErros inatos do metabolismo são o resultado de mutações no DNA que derivam genes alterados e, finalmente, proteínas de função anormal (1) . A fenilcetonúria (PKU) resulta da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase.
Relato de caso
Nós nos deparamos com um desses casos suspeitos de PKU em um menino de 1,8 anos, apresentado por sua mãe. Ela queixou-se de atraso no desenvolvimento, persistente vômito após a alimentação e na micção, e o mau odor da urina de seu filho. Depois de obter um consentimento claro de sua mãe, coletamos amostras para investigação. Para a coleta de amostra de sangue, a superfície plantar do pé foi utilizada para punção cutânea e o sangue foi coletado utilizando-se um tubo de micro coleta da Natelson. A amostra de urina foi coletada em um frasco estéril e levada ao Departamento de Bioquímica Clínica para posterior análise. O teste de cloreto férrico mostrou uma cor verde azul escura e foi positivo. A análise quantitativa do soro mostrou um valor de 14 mg / dl. A descoberta foi ainda suportada por cromatografia em camada fina.Discussão
A PKU é um erro inato da fenilalanina que ocorre em 1 de cada 12.000 nascimentos na América do Norte (2) . O rastreamento e a detecção precoces podem efetivamente reduzir a incidência de fenilcetonúria, já que toda mulher está em risco de dar à luz uma criança com retardo mental, microcefalia, doença cardíaca congênita e baixo peso ao nascer. A incidência desta síndrome materna de PKU é de 1 em cada 30.000-40.000 gravidezes (3) . O teste de Guthrie é o principal teste de triagem para PKU, pois as chances de resultados falsos neste caso são muito raras (4) . Sondas de genes têm quebrado a possibilidade de diagnóstico pré-natal, analisando vilosidades isoladas de DNA ou coriônicas (5). Embora o teste de Guthrie não tenha sido feito para confirmar este caso devido à falta de infraestrutura, este caso foi confirmado como positivo, pois a criança do sexo masculino apresentou características clínicas de PKU, que foi apoiada por níveis elevados de fenilalanina de até 14 mg / dl . Em segundo lugar, a detecção de fenilalanina na amostra de urina pelo teste FeCl3 foi seguida por teste confirmatório usando cromatografia em camada delgada.Embora este seja o primeiro caso relatado do Nepal, não podemos esperar realizar um trabalho de programa de rastreio em larga escala no Nepal, onde já existem muitos problemas relacionados com a saúde. É esperado pelo menos que os pediatras não procurem em qualquer caso, e eles foram instados a enviar amostras biológicas para detecção e monitoramento eficazes o mais rápido possível. Na Índia, a incidência de fenilcetonúria foi relatada, mas nenhum caso desse tipo ainda foi relatado no Nepal, provavelmente sendo este o primeiro. A conscientização geral dos erros inatos deve ser dada aos profissionais de saúde da instalação rural, para que, pelo menos, possam estar cientes de tais casos e enviar amostras biológicas para os laboratórios de referência.
Referências
1.Lawrence M. Silverman e Robert H. Christenson. Aminoácidos e Proteínas. Em Carl A. Burtis, Edward R. Ashwood, editores. Teitz Text Book de Clinical Chemistry (2ª ed.). London WB Saunders Company 1998: 638-9.2.O 'Flynn ME Triagem neonatal para fenilalanina, fenilcetonúria: trinta anos de progresso. Curr Probl Pediatr1992; 22: 159-165.3.Hanley WB, Clarke JTR, fenilcetonúria de W. Schoonheyt W. Maternal (PKU): uma revisão. Clin Biochem 1987; 20: 149-156.4.Guthrie R, Susi A. Um método simples de fenilalanina para detectar fenilcetonúria em grandes populações de recém-nascidos. Pediatrics 1963; 32: 338-343.5.LidskyA, Guttler F, Woo S. diagnóstico pré-natal de fenilcetonúria por análise de DNA. Lancet 1985; 1: 549-551.
Endereço para correspondência :
Dr. Arun Kumar Msc Bioquímica Médica, PhD (Med) Professor Assistente, Departamento de BioquímicaManipal Faculdade de Ciências Médicas, Alturas Profundas Pokhara, Nepal
Como citar este artigo:
KUMAR A. INVESTIGANDO O PRIMEIRO CASO PEDIÁTRICO DE PHENYLKETONURIA DO NEPAL. Jornal de Pesquisa Clínica e Diagnóstica [serial on-line] 2008 agosto [citado: 2018 28 de agosto]; 2: 1028-1029. Disponível em
http://www.jcdr.net/back_issues.asp?issn=0973-709x&year=2008&month=August&volume=2&issue=4&page=1028-1029&id=290
IntroduçãoErros inatos do metabolismo são o resultado de mutações no DNA que derivam genes alterados e, finalmente, proteínas de função anormal (1) . A fenilcetonúria (PKU) resulta da ausência da enzima fenilalanina hidroxilase.Relato de caso
Nós nos deparamos com um desses casos suspeitos de PKU em um menino de 1,8 anos, apresentado por sua mãe. Ela queixou-se de atraso no desenvolvimento, persistente vômito após a alimentação e na micção, e o mau odor da urina de seu filho. Depois de obter um consentimento claro de sua mãe, coletamos amostras para investigação. Para a coleta de amostra de sangue, a superfície plantar do pé foi utilizada para punção cutânea e o sangue foi coletado utilizando-se um tubo de micro coleta da Natelson. A amostra de urina foi coletada em um frasco estéril e levada ao Departamento de Bioquímica Clínica para posterior análise. O teste de cloreto férrico mostrou uma cor verde azul escura e foi positivo. A análise quantitativa do soro mostrou um valor de 14 mg / dl. A descoberta foi ainda suportada por cromatografia em camada fina.DiscussãoA PKU é um erro inato da fenilalanina que ocorre em 1 de cada 12.000 nascimentos na América do Norte (2) . O rastreamento e a detecção precoces podem efetivamente reduzir a incidência de fenilcetonúria, já que toda mulher está em risco de dar à luz uma criança com retardo mental, microcefalia, doença cardíaca congênita e baixo peso ao nascer. A incidência desta síndrome materna de PKU é de 1 em cada 30.000-40.000 gravidezes (3) . O teste de Guthrie é o principal teste de triagem para PKU, pois as chances de resultados falsos neste caso são muito raras (4) . Sondas de genes têm quebrado a possibilidade de diagnóstico pré-natal, analisando vilosidades isoladas de DNA ou coriônicas (5). Embora o teste de Guthrie não tenha sido feito para confirmar este caso devido à falta de infraestrutura, este caso foi confirmado como positivo, pois a criança do sexo masculino apresentou características clínicas de PKU, que foi apoiada por níveis elevados de fenilalanina de até 14 mg / dl . Em segundo lugar, a detecção de fenilalanina na amostra de urina pelo teste FeCl3 foi seguida por teste confirmatório usando cromatografia em camada delgada.Embora este seja o primeiro caso relatado do Nepal, não podemos esperar realizar um trabalho de programa de rastreio em larga escala no Nepal, onde já existem muitos problemas relacionados com a saúde. É esperado pelo menos que os pediatras não procurem em qualquer caso, e eles foram instados a enviar amostras biológicas para detecção e monitoramento eficazes o mais rápido possível. Na Índia, a incidência de fenilcetonúria foi relatada, mas nenhum caso desse tipo ainda foi relatado no Nepal, provavelmente sendo este o primeiro. A conscientização geral dos erros inatos deve ser dada aos profissionais de saúde da instalação rural, para que, pelo menos, possam estar cientes de tais casos e enviar amostras biológicas para os laboratórios de referência.Referências
1.Lawrence M. Silverman e Robert H. Christenson. Aminoácidos e Proteínas. Em Carl A. Burtis, Edward R. Ashwood, editores. Teitz Text Book de Clinical Chemistry (2ª ed.). London WB Saunders Company 1998: 638-9.2.O 'Flynn ME Triagem neonatal para fenilalanina, fenilcetonúria: trinta anos de progresso. Curr Probl Pediatr1992; 22: 159-165.3.Hanley WB, Clarke JTR, fenilcetonúria de W. Schoonheyt W. Maternal (PKU): uma revisão. Clin Biochem 1987; 20: 149-156.4.Guthrie R, Susi A. Um método simples de fenilalanina para detectar fenilcetonúria em grandes populações de recém-nascidos. Pediatrics 1963; 32: 338-343.5.LidskyA, Guttler F, Woo S. diagnóstico pré-natal de fenilcetonúria por análise de DNA. Lancet 1985; 1: 549-551.
